Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
- Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Alport-Syndrom
- Hyperoxalurie, primäre
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive